Lorsqu’un proche est victime d’un accident cardiovasculaire, une des premières questions que l’on se pose est «pourquoi?».
Cet accident est-il causé par le style de vie de cette personne? Quelle est la part de l’hérédité dans ce type de maladie? Guillaume Paré et son équipe ont tenté de répondre à cette dernière question.
Une étude sur 28 000 femmes
L’essai clinique effectué par M. Paré visait à prévenir l’occurrence de certaines maladies cardiovasculaires. L’étude a été menée sur 28 000 femmes d’origine caucasienne, une caractéristique vérifiée par des analyses génétiques. Chaque participante a répondu à différents questionnaires concernant son style de vie, ses antécédents et sa santé en général. Enfin, des prélèvements sanguins ont été effectués afin de pouvoir rechercher les informations d’intérêt: des marqueurs génétiques de maladies cardiovasculaires.
À la recherche des gènes
À partir des échantillons de sang récoltés, il est possible d’effectuer ce qu’on appelle dans le jargon scientifique des génotypages. Comme son nom l’indique, cette procédure vise à «typer» des gènes, c’est-à-dire les identifier, caractériser leur position au sein des chromosomes et essayer de déterminer leur fonction dans l’organisme.C’est grâce aux progrès des technologies bio-informatiques qu’il est possible de génotyper les gènes. En fait, on caractérise les variations génétiques d’un individu à l’autre, les SNP (single nucleotide polymorphism). Les SNP sont les différences génétiques les plus communes. Ainsi, avec la panoplie d’informations obtenues, il est possible de faire une cartographie génétique et d’y placer ces variations.
Les SNP sont des biomarqueurs: en effet, il est possible d’identifier des gènes de susceptibilité à certaines maladies en les localisant par rapport aux SNP. Ces analyses sont donc génétiques et corrélatives, ce qu’on appelle des analyses d’association. Ce processus vise à réduire la variance associée aux facteurs environnementaux, tels que l’alimentation, le stress ou le tabagisme et à augmenter la variance associée aux facteurs génétiques, tout cela dans le but de ne pas biaiser une étude qui se veut strictement génomique. Ce travail est multidisciplinaire et requiert l’expertise de généticiens, de physiologistes, de bioinformaticiens et de statisticiens. Grâce à ces analyses d’associations génétiques, l’équipe du Dr Paré a identifié des gènes codants pour des molécules particulières impliquées dans le métabolisme qui peuvent avoir un rôle à l’origine des infarctus du myocarde, du diabète ou des accidents vasculaires cérébraux. Quelques-unes des molécules impliquées sont ICAM-1, la CRP, l’homocystéine et l’hexokinase, des protagonistes importants dans la régulation hysiologique.
Maladies cardiovasculaires et obésité
«Nous espérons que les résultats que nous avons obtenus jusqu’à maintenant puissent devenir une ressource disponible à la communauté scientifique, affirme le docteur Paré. Nous sommes ouverts à d’éventuelles collaborations scientifiques afin que la recherche dans le domaine des maladies cardiovasculaires et des études sur l’obésité puisse évoluer grâce aux outils novateurs d’analyse génétique.»
