Le cancer est une maladie caractérisée par la multiplication anarchique de cellules, formant ainsi des tumeurs. Dans la majorité des cas, le cancer du sein est d’origine génétique. En effet, des altérations au niveau de deux principaux gènes de prédisposition au cancer du sein, BRCA1 et BRCA2 ont été découvertes au milieu des années 90. Ces mutations génétiques sont transmises de génération en génération.

Dépistage et diagnostic du cancer du sein
Des tests de dépistage génétique sont offerts aux femmes ayant une importante histoire familiale de cancer. Il est important de considérer l’apparition précoce de la maladie ainsi que le nombre de cas de cancer du sein et de l’ovaire chez les membres de la famille. Le 13e Congrès international sur les hormones stéroïdiennes et les hormones et le cancer s’est tenu à Québec, en fin de semaine dernière. Le gynécologue-obstétricien, David Archer, de l’Université de Norfolk, en Virginie, y a expliqué que «la probabilité du risque de développer un cancer du sein augmente avec le nombre de femmes affectées dans la famille. Aussi, l’âge est un facteur de risque important : des études de cohorte ont montré qu’une femme sur 2044 développait un cancer du sein à 20 ans, par rapport à une femme sur 24 à 70 ans».

Interrogé au sujet des tests génétiques prédictifs, Jacques Simard titulaire de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique de l’Université Laval est hésitant: «C’est un sujet fort complexe. Tout d’abord, il faut se demander qui doit-on tester? Quand les résultats arrivent, il faut comprendre que l’absence de mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 n’exclut pas la possibilité de la présence d’autres facteurs génétiques pouvant expliquer l’histoire familiale de cancer. On estime que les mutations dans ces gènes seraient impliquées dans environ 15 à 20% des gènes de prédisposition au cancer du sein. Des études supplémentaires doivent être menées dans ce domaine». C’est justement pourquoi l’équipe de recherche multidisciplinaire internationale qu’il dirige vient d’obtenir une subvention des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) de 5,4 M $ pour ses travaux sur les facteurs de risque génétique du cancer du sein.

Par ailleurs, la compagnie hollandaise Agendia a mis au point un nouvel outil de diagnostic utilisant la technologie de biologie moléculaire appelée Microarray permettant d’identifier le type de tumeur des patientes diagnostiquées d’après leur profil génétique. Ce test utilise des micro-puces permettant de déterminer si les tumeurs sont malignes ou bénignes et sont d’une efficacité supérieure à 99%. Ce nouvel outil de diagnostic est très prometteur puisqu’il caractérise l’ère de la médecine individualisée et personnalisée.

Et les traitements?
L’œstradiol est une des hormones qui stimule la croissance des tumeurs mammaires. Elle est synthétisée à l’issue d’une cascade enzymatique à partir du cholestérol. L’aromatase est une des enzymes menant à la synthèse d’œstradiol. L’inhibition chimique de l’aromatase, pour empêcher la formation des tumeurs, est une avenue de traitement privilégiée. Des chercheurs utilisent des inhibiteurs d’aromatase, ou des inhibiteurs d’autres enzymes, telles que l’enzyme 17β-HSD3 étudiée par l’équipe de Donald Poirier au Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l’Université Laval. «Les inhibiteurs de l’aromatase sont utilisés depuis quelques années déjà. Plusieurs sont d’ailleurs déjà sur le marché. Par contre, les inhibiteurs de la 17β-HSD3 sont nouveaux et ne sont pas au même stade de développement. Ce sont des inhibiteurs très prometteurs», explique Monsieur Poirier.

Les résultats présentés lors de ce congrès sont très prometteurs, mais les efforts doivent être soutenus afin de prévenir et traiter cette maladie. C’est un sujet très sensible, puisque les chercheurs ne désirent pas inspirer de faux espoirs aux patientes ainsi qu’aux familles présentant une histoire familiale de cancer du sein.